Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Primary bone dysplasia
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Genetic cystic renal disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tuberous sclerosis complex
- Von Hippel-Lindau disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Primary hyperoxaluria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Alport syndrome
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Bardet-Biedl syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome