Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Syndrome d'Alport
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Hyperoxalurie primitive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de Fabry
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein